Nuovo test per diagnosticare la preeclampsia

Identificati marcatori biologici in grado di segnalare con precisione la presenza di preeclampsia in gravidanza, una complicanza che può anche cagionare la morte.

La preeclampsia è una condizione che colpisce circa il 5% delle donne in gravidanza. Una percentuale che, all’apparenza, può sembrare bassa ma che di fatto non lo è. Se si conta infatti che ogni anno soltanto in Italia sono circa 550 mila i nuovi nati (media annuale degli ultimi dieci anni secondo i dati ISTAT), la percentuale assume un significato di rilievo perché sono circa 5 donne su 100, e su centinaia di migliaia… sono altrettante migliaia.
L’incidenza del tasso di mortalità materna da eclampsia, poi, si stima sia l’1,8% nel mondo.

Da qui dunque l’importanza di scovare per tempo la possibile presenza della malattia e il rischio di sviluppare l’eclampsia. Ed è quello che hanno inteso trovare i ricercatori del Cottage Health System e del UC Santa Barbara College of Engineering, i quali hanno identificato i marcatori biologici (o biomarkers) che possono essere utilizzati per la realizzazione di un test rivoluzionario in grado di diagnosticare la preeclampsia.
Questa condizione è considerata una complicanza della gestazione. Spesso confusa con altre tipiche condizioni che accompagnano la gravidanza – come, per esempio, il gonfiore, il dolore gastrico, un rialzo della pressione sanguigna – la preeclampsia, se si trasforma in eclampsia diviene potenzialmente mortale.
I principali autori dello studio sono il dottor Alex Soffici, il professor Patrick Daugherty e Serra Elliott rispettivamente dell’Ospedale Santa Barbara Cottage, vice-presidente del dipartimento di ingegneria chimica alla University of California e ricercatore alla UC.
I primi due autori, per la loro ricerca hanno prelevato dei campioni di sangue durante un periodo di due anni, sia da donne in gravidanza senza complicanze che da donne in gravidanza con diagnosi di preeclampsia. I campioni raccolti sono poi stati analizzati dal dottor Serra Elliott presso l’Università della California Santa Barbara al fine di identificare i potenziali biomarcatori per il test.
Le analisi condotte hanno permesso di individuare alcuni anticorpi presenti nel sangue delle pazienti con preeclampsia – anticorpi che invece non erano presenti nel sangue delle donne con regolare gravidanza. La differenza era evidente anche nel caso di sintomi simili, ma che non avevano a che fare con la preeclampsia. A motivo di ciò, i ricercatori ritengono che questo nuovo test diagnostico dia modo di distinguere quando ci si trovi effettivamente di fronte a un caso di preeclampsia o meno.
«Abbiamo sviluppato un processo di separazione per vagliare un enorme numero di molecole distinte presenti nel sangue per identificare quelle poche che sono unicamente presenti nelle pazienti con preeclampsia», spiega nel comunicato UC il dottor Daugherty – Dal momento che il nostro processo identifica contemporaneamente reagenti biochimici in grado di catturare i biomarker della malattia, vi è la possibilità di creare un test diagnostico efficace per questo disturbo prevalente ed eventualmente per altre malattie in cui i test definitivi non sono ancora disponibili».
La scoperta di questi marcatori biologici presenti soltanto nel sangue delle donne con preeclampsia diviene pertanto la base per questo nuovo test, su cui i ricercatori stanno lavorando. Un test che si potrà eseguire con facilità e che dovrebbe fornire risultati precisi. Un grande passo avanti nella prevenzione della preeclampsia e, come accennato dagli autori dello studio, anche nella possibile prevenzione di altre malattie.

Fonte:Liquidarea.com

Toxoplasmosi

 

Cos`è, come si diffonde e quali rischi comporta.

La toxoplasmosi è una malattia infettiva, causata dal protozoo Toxoplasma gondii, che puo’ vivere nelle cellule degli uomini e degli animali, in particolar modo gatti e animali da allevamento.

E` un’infezione asintomatica o con sintomi comuni ad altre malattie, come febbre, stanchezza e ingrossamento dei linfonodi che si trovano alla base del cranio; per questo motivo molto spesso non ci si accorge di averla contratta.Una volta contratta la malattia, il sistema immunitario umano sviluppa gli anticorpi necessari alla difesa dell'organismo dagli attacchi del parassita.
Si tratta quindi di un’infezione molto frequente: i dati confermano infatti che il 60-70% della popolazione italiana ne é colpita e che l'80% degli italiani l'abbia contratta entro i primi 20 anni di età.
Il meccanismo di diffusione è talmente semplice che ne facilita ulteriormente la trasmissione: questo parassita completa il suo ciclo solo all’interno dell’organismo di gatti e di altri felini; questi organismi acquisiscono l’infezione mangiando mammiferi (principalmente roditori) o uccelli infetti e raramente entrando in contatto con le feci di altri gatti infetti. La forma infettiva (oocita) si sviluppa nell’intestino dei gatti dove avviene lo stadio sessuale del suo ciclo vitale e viene poi rilasciata nell’ambiente attraverso le feci dopo circa 10-20 giorni. Gli ospiti intermedi sono pecore, capre, roditori, suini, bestiame, polli e uccelli; tutti possono essere portatori di uno stadio infettivo del parassita attraverso alcuni tessuti, specialmente il tessuto muscolare e nervoso. Queste cisti rimangono trasmissibili per lunghi periodi, forse per l'intera vita dell’animale.

La toxoplasmosi viene trasmessa agli esseri umani attraverso l'ingerimento dei cibi contaminati dal parassita: verdura cruda, prosciutto crudo, carne cruda, uova crude, salami e salsiccie crude. Il cibo non è il solo veicolo di infezione, è possibile infatti entrare in contatto con il toxoplasma attraverso gli escrementi infetti degli animali, soprattutto dei gatti e manipolando la terra durante il giardinaggio.
La malattia non provoca nessun disagio; diventa invece un problema grave per alcune persone che hanno le difese immunitarie 'abbassate', come chi segue una chemioterapia o coloro che sono affetti da HIV/AIDS e se viene contratta per la prima volta in gravidanza, perché può trasmettersi dalla madre al bambino.
Il rischio che il parassita si trasmetta dalla madre al bambino varia a seconda del momento in cui la madre si ammala: in generale aumenta man mano che la gravidanza si avvicina al termine.
Nelle prime settimane di gravidanza è molto raro che l'infezione possa trasmettersi al bambino, ma quando avviene possono verificarsi gravi danni al bambino, come lesioni neurologiche o aborto spontaneo. Nel terzo trimestre di gravidanza la malattia si trasmette con più facilità (il rischio di trasmissione raggiunge il 70-90% dopo la 30a settimana), ma nella maggior parte dei casi senza alcuna conseguenza.
Quindi, in conclusione, man mano che la gravidanza si avvicina al termine i rischi di contagio al bambino aumentano ma diminuisce la probabilità che l'infezione gli provochi danni.
Circa il 90% dei bambini contagiati al momento della nascita non manifesta sintomi evidenti.
E' importante ricordare che, per quanto asintomatici alla nascita, la maggior parte dei bambini infetti e non trattati svilupperà successivamente alcune manifestazioni della malattia: l'85% sarà affetto da corioretinite (riduzione della vista-cecità); dal 20 al 75% presenterà ritardo mentale, dal 10 al 30% presenterà una moderata perdita dell'udito.

Le terapie nel caso in cui ci sia il sospetto di un contagio del bambino.

Generalmente, nei casi in cui c'è anche solo il sospetto di una infezione materna in atto, il ginecologo propone una terapia antibiotica, che proseguirà fino al termine della gravidanza se l'infezione sarà confermata da esami successivi.
Nel caso invece di diagnosi di infezione fetale, cioè quando si è accertato che l'infezione è passata al bambino, il medico modificherà la terapia antibiotica che dovrà comunque proseguire fino al termine della gravidanza.
Alla nascita, il bambino dovrà continuare la terapia, a cicli, ed eseguire per tutto il primo anno di vita i controlli periodici prescritti dal pediatra.
Informazioni più dettagliate sono possibili solo dopo una valutazione di ogni singolo specifico caso, per cui è indispensabile parlarne e discuterne con il medico.


Diagnosi

E’ possibile diagnosticare con sicurezza la toxoplasmosi attraverso prove di laboratorio che rilevano i microscopici parassiti nel sangue, nel liquido spinale, nel liquido amniotico,nella placenta, nei linfonodi, nel midollo osseo o altri tessuti derl corpo.
Più frequentemente si prescrivono tuttavia esami del sangue per misurare i livelli di anticorpi (sostanze che fanno parte delle reazioni immuno difensive del corpo) prodotti per combattere i parassiti.
Sofisticati nuovi test genetici riescono ad identificare il DNA contenente geni di parassiti della toxoplasmosi dopo che hanno invaso il corpo. Questi test sono utili soprattutto per testare nel liquido amniotico la presenza di toxoplasmosi congenita in un feto, rilevabile anche attraverso gli ultrasuoni. Entrambi i test non sono purtroppo sufficientemente accurati e possono dare falsi risultati positivi.

Come evitare di contrarre la toxoplasmosi in gravidanza.

Il parassita si annida in alcuni alimenti, ma può arrivare anche dal gatto di casa o da pratiche di giardinaggio. Quindi chi non ha mai contratto la malattia dovrebbe seguire delle semplici regole:

non mangiare carne cruda o poco cotta, evitando ogni caso tutti i cibi crudi (sushi, uova etc…), compresi gli insaccati

congelare la carne per qualche giorno prima di cucinarla

come salumi, sono consentiti quelli cotti, come la mortadella e il prosciutto cotto. No invece a prosciutto crudo, salame, bresaola, speck & co, a meno che non si consumino cotti nelle pietanze

 lavare sempre accuratamente frutta e verdura

nessun divieto per la verdura cotta, dal momento che la cottura è in grado di distruggere il germe.

 lavare accuratamente dopo ogni uso i taglieri, gli altri utensili e le superfici della cucina (soprattutto quelle che vengono a contatto con la carne cruda) con acqua calda saponata

nessun rischio toxoplasmosi se si consuma pesce crudo, come il sushi, però in gravidanza è consigliabile evitarlo perché può contenere altri germi, come la salmonella

lavare accuratamente le mani prima e dopo aver toccato gli alimenti

bere acqua minerale o depurata

evitare il contatto con il terreno (se si ama il giardinaggio utilizzare sempre i guanti)

è consigliabile far pulire agli altri membri della famiglia la lettiera del proprio gatto o farlo indossando i guanti

　

　Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il parere del medico; si raccomanda al contrario di parlare sempre con uno specialista prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

　

Svizzera: test non invasivo individua la trisomia 21

 

 

Basta un esame del sangue per rintracciare anomalia genetica nel feto

 

 

Varese – Quante volte si sente dire che l’amniocentesi è un esame utilissimo, ma troppo invasivo, e che quindi è meglio farlo solo quando serve: dopo i 36 anni; forse oggi esiste un’alternativa.
Da pochi giorni viene proposto in Svizzera il Praenatest (recentemente approvato da Swissmedic, l’istituto elvetico per gli agenti terapeutici): un semplice esame del sangue che può rintracciare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’amniocentesi.
Giuditta Filippini direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano, dichiara: “Si tratta di un test che permette, in modo assolutamente non invasivo, di individuare se nel feto è presente una anomalia cromosomica: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down”.
La dr.ssa Filippini aggiunge: “questa analisi permette di individuare con un elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma - come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre - potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 200 casi”.
Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta.
La direttrice di ProCreaLab spiega: “il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. E la trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95% e azzera i rischi di aborto”.
Non si tratta di un test che viene proposto a tutte le donne in gravidanza, infatti l’esperta afferma: “è indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino. Occorre tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di una gravidanza gemellare”.

Fin dalla sua presentazione, questo tipo di test è stato preceduto da una serie di polemiche. È stato infatti ipotizzato che, in caso di esito positivo, questa nuova analisi potrebbe spingere le coppie verso scelte di aborto.
La direttrice di ProCreaLab risponde così alle critiche: “in ogni caso, la decisione di effettuare l’analisi e l’esito dell’esame devono essere sottoposti ad un consulto medico: sarà quest’ultimo a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solamente dopo l’esito del risultato, indicare se la situazione dovrà essere approfondita con ulteriori esami oppure i dati ottenuti permettono di dissipare ogni eventuale paura o ansia. Gli studi genetici ci permettono di avere maggiori conoscenze. E, sulla base di queste, di poter fare delle scelte”.
Il Praenatest viene proposto in Svizzera al costo di 1.550 Franchi, circa 1.250 euro.

Luca Macchi

(La Voce-quotidiano indipendente online)