Visualizzazione post con etichetta sindrome di Down. Mostra tutti i post
Visualizzazione post con etichetta sindrome di Down. Mostra tutti i post

lunedì 10 settembre 2012

La gravidanza da tre a sei mesi.



Il secondo trimestre di gravidanza è quel periodo che và dalla quattordicesima alla ventisettesima settimana di gestazione.Mentre nel primo trimestre il corpo della mamma ha subito un vero e proprio terremoto, in questa fase la situazione tende a normalizzarsi: scompaiono infatti i disturbi tipici dei primi mesi, quali nausea e vomito, mentre il corpo inizia una veloce e incredibile trasformazione.La pancia comincia a crescere e a diventare ben visibile settimana dopo settimana, muscoli e legamenti si rilassano, il seno si ingrossa gradualmente, mentre capezzoli ed areole mammarie aumentano di dimensione e assumono una colorazione più scura.

 

Settimana dopo settimana



-Quattordicesima settimana:il feto misura circa 13 cm. Inizia a fare pipì nel liquido amniotico. E’ anche in grado di "respirare" il liquido facendolo entrare e uscire dai polmoni.Il seno della mamma si ingrandisce e si potrebbero notare delle fuoriuscita di un liquido giallastro detto colostro.
-Quindicesima settimana:il feto pesa circa 70 grammi. E’ in grado di succhiarsi il pollice. La sua pelle è sottilissima e si intravedono le vene. Iniziano a crescere i capelli.In questo periodo è bene che la mamma prenoti una visita anestesiologica presso l’ospedale in cui decidera’ di partorire nel caso decida per l’analgesia epidurale.
-Sedicesima settimana:il feto è lungo 16 cm e pesa circa 85 grammi. Le unghie sono completamente formate, e i movimenti iniziano ad essere più coordinati.
Alcune future mamme sentono già i primi movimenti del bimbo, che spesso sono descritti come delle piccole vibrazioni, simili a quelle tipiche causate da gas e movimenti intestinali, quindi potrebbero anche non essere avvertiti come movimenti fetali.
-Diciassettesima settimana:il peso del piccolo raddoppia, grazie alla formazione dei primi depositi di grasso sotto la cute che lo aiuteranno a mantenere una temperatura costante alla nascita. Inizia a reagire ai rumori esterni che lo infastidiscono.Il cordone ombelicale diventa più resistente, spesso e lungo, man mano che le settimane avanzano, e continua a trasportare il sangue ed i nutrienti essenziali per il proseguimento per la gravidanza.A questo punto il bambino pesa più della placenta.
-Diciottesima settimana:il bambino cresce rapidamente,la sua lunghezza è di circa 12-14 cm e il peso di circa 150-200 g; il processo di ossificazione continua. Si perfezionano le dita e iniziano a comparire le impronte digitali.Il sistema cardiocircolatorio della mamma sta subendo grandi cambiamenti e potrebbero verificarsi dei cali di pressione improvvisi. Il progesterone continua nella sua funzione di rilassante della muscolatura e si potranno accusare problemi di digestione, stitichezza o emorroidi. I problemi digestivi possono portare a bruciori di stomaco e a mal di testa occasionali.
-Diciannovesima settimana:si formano i denti permanenti sotto quelli da latte. Compare la lanugine sul corpo, che resterà fin dopo la nascita. Nelle femmine, le ovaie iniziano a sviluppare gli ovociti.
I reni continuano a produrre urina, i capelli iniziano la loro crescita e le gengive iniziano a sviluppare i piccoli denti. Un progresso importante si ha a livello neurologico, nel cervello infatti le zone che controllano i sensi iniziano a specializzarsi.
Durante questa settimana la mamma potrà eseguire l’ecografia morfologica, un esame che studia la morfologia del feto per escludere, o accertare, la presenza di malformazioni.L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto.
-Ventesima settimana:siamo a metà gravidanza. Il feto è lungo 25 cm e pesa quasi 300 grammi. Inizia a ricoprirsi di vernice caseosa, una sostanza che serve a proteggerlo.
Ormai i suoi organi sono formati ed è giunto il momento in cui tutti gli sforzi verranno concentrati sulla sua crescita.
Nella mamma, l` utero arriva all’altezza dell’ombelico e la pelle dell’addome comincia a tendersi;
si potrebbe avvertire una sensazione di prurito, questo segno è indice di disidratazione per questo è bene che la mamma in attesa beva molto, mangi frutta e verdura e idrati la pelle con creme e olii.
Se il fastidio é troppo intenso e fastidioso è bene avvertire il proprio ginecologo, che escluderà eventuali problemi al fegato o un`intolleranza alle vitamine prenatali.
-Ventunesima settimana:il bambino si muove nuotando nel liquido amniotico, e spesso questo è il periodo in cui si posiziona a testa in giù per restarci fino al momento del parto.
E’ frequente la possibilità di sentire singhiozzare il bambino: non è sintomo di malessere, anzi é una cosa assolutamente normale che puo’ verificarsi anche diverse volte al giorno per brevi periodi.
Da questa settimana la crescita del bambino rallenterà leggermente, mentre la pancia della mamma si fa` sempre più evidente.
-Ventiduesima settimana:il bambino continua a crescere; è lungo infatti quasi 30 cm e pesa più di 400 grammi. Crescono le sopracciglia.A questo punto della gravidanza, il piccolo sta sperimentando il senso del tatto, esplorando il suo viso con le manine e usando braccia e gambe per nuotare dentro il sacco amniotico.



Esami




Durante il secondo trimestre è necessario effettuare dei controlli specifici, da suddividere nelle varie settimane.Dalla sedicesima alla ventiduesima settimana sarà necessario effettuare:
  • Alfafetoproteina plasmatica: per verificare l’indice di rischio di malformazioni del tubo neurale.
  • Esame urine: per rivelare la presenza di alterazioni renali (può anche suggerire la presenza di diabete).
  • Toxotest e/o Rubeotest solo se negativi nelle prime analisi.
  • Test di Coombs indiretto: solo se gruppo sanguigno Rh negativo
  • Amniocentesi : se ritenuta necessaria.
  • Esame emocromocitometrico: per rivelare la presenza di anemia, carenza di piastrine, ecc.
  • Creatininemia: per indicare la funzionalità renale.
  • Ecografia morfologica.
  • Ecografia ostetrica di II livello con flussimetria: da eseguirsi alla ventesima settimana se ricorrono le circostanze per una tale richiesta.
  • Tamponi cervico-vaginale e rettale: (ricerca di Clamidya, Gardenerella Vaginalis, Mycoplasma, Listeria Monocytogenes, Streptococco) nel periodo tra la quindicesima e la diciassettesima settimana nelle donne con precedente aborto o precedente minaccia di aborto e in quelle con minaccia di parto prematuro o parto prematuro avvenuto.
  • Test di O'Sullivan: curva da carico orale di glucosio 50 g qualora siano presenti fattori di rischio per diabete gestazionale; in caso di positività è necessario eseguire la curva da carico di glucosio standard 100 g (OGTT).
In questo periodo si possono facilmente presentare disturbi digestivi, stitichezza, sonnolenza oppure insonnia, prurito e crampi muscolari; tutti fenomeni normali, ma spesso spiacevoli. Parlarne al proprio ginecologo vi potrà aiutare ad attenuarli, una volta accertato che non si tratti di sintomi di altre alterazioni.



 

 

 

giovedì 6 settembre 2012

Svizzera: test non invasivo individua la trisomia 21

 
 
Basta un esame del sangue per rintracciare anomalia genetica nel feto
 
 


Varese – Quante volte si sente dire che l’amniocentesi è un esame utilissimo, ma troppo invasivo, e che quindi è meglio farlo solo quando serve: dopo i 36 anni; forse oggi esiste un’alternativa.
Da pochi giorni viene proposto in Svizzera il Praenatest (recentemente approvato da Swissmedic, l’istituto elvetico per gli agenti terapeutici): un semplice esame del sangue che può rintracciare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’amniocentesi.
Giuditta Filippini direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano, dichiara: “Si tratta di un test che permette, in modo assolutamente non invasivo, di individuare se nel feto è presente una anomalia cromosomica: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down”.
La dr.ssa Filippini aggiunge: “questa analisi permette di individuare con un elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma - come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre - potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 200 casi”.
Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta.
La direttrice di ProCreaLab spiega: “il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. E la trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95% e azzera i rischi di aborto”.
Non si tratta di un test che viene proposto a tutte le donne in gravidanza, infatti l’esperta afferma: “è indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino. Occorre tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di una gravidanza gemellare”.

Fin dalla sua presentazione, questo tipo di test è stato preceduto da una serie di polemiche. È stato infatti ipotizzato che, in caso di esito positivo, questa nuova analisi potrebbe spingere le coppie verso scelte di aborto.
La direttrice di ProCreaLab risponde così alle critiche: “in ogni caso, la decisione di effettuare l’analisi e l’esito dell’esame devono essere sottoposti ad un consulto medico: sarà quest’ultimo a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solamente dopo l’esito del risultato, indicare se la situazione dovrà essere approfondita con ulteriori esami oppure i dati ottenuti permettono di dissipare ogni eventuale paura o ansia. Gli studi genetici ci permettono di avere maggiori conoscenze. E, sulla base di queste, di poter fare delle scelte”.
Il Praenatest viene proposto in Svizzera al costo di 1.550 Franchi, circa 1.250 euro.

Luca Macchi

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...